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Les récentes avancées scientifiques dans le domaine de la génétique ont ouvert la voie à une médecine plus "personnalisée" en permettant l´identification de mutations pouvant potentiellement expliquer les variations interindividuelles aux traitements ainsi que l´origine de maladies complexes. Issu d´un travail de recherche documentaire dans le cadre d´une thèse de pharmacie, cet ouvrage est destiné à un public ayant de bonnes bases en génétique et en médecine humaine. Il a comme objectif de présenter, dans un premier temps, les variabilités interindividuelles au sein de notre séquence ADN et d insister sur leur impact biomédical. La seconde partie est consacrée à la description de deux principales techniques d étude des polymorphismes. D une part, plusieurs méthodes de caractérisation de variations d un seul nucléotide. De l autre, le séquen‡age complet du génome humain et les méthodes associées. La question de la place de l analyse génétique au sein des essais cliniques et l état actuel de son intégration est ensuite abordée. Sans oublier d´évoquer quelques considérations d ordre éthique et règlementaire associées aux tests génétiques.

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