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Nicht oder nur schwer zu diagnostizierende Erkrankungen ...eine Herausforderung für jeden Arzt. "Fälle Seltene Erkrankungen" liefert spannende Erfahrungsberichte von Fällen, bei denen Diagnostik und Therapie nicht nach "Schema F" gehen.

Der Leser erfährt, welche Untersuchungen bei welchen Leitsymptomen gemacht werden sollten und welche Ausschlussverfahren dabei helfen, die richtige Diagnose zu finden.

Alles Wichtige zu seltenen Erkrankungen, diagnostische Pfade sowie Merke-Kästen unterstützen den Arzt dabei, für solch schwierige Fälle bestmöglich gerüstet zu sein.

Darüber hinaus informiert das Buch über Diagnosetools und Möglichkeiten der Recherche sowie zu Ansprechpartnern bei seltenen Erkrankungen.

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Vorwort

Geleitwort(e)

Fall 1: Ehlers-Danlos Syndrom

Fall 2: Mastozytose

Fall 3: Eigenbrauer-Syndrom

Fall 4: Münchhausen by Proxy-Syndrom

Fall 5: Superfizielle Hämosiderose

Fall 6: Hereditäres Angioödem

Fall 7: Lupus

Fall 8: Amyotrophe Lateralsklerose

Fall 9: Seltene Fiebersyndrome

Fall 10: Bronchitis Plastica

Fall 11: Hidradenitis suppurativa

Fall 12: M. Pompe

Fall 13: M. Fabry

Fall 14: Seltene Parasiten Erkrankung/Trichonellose

Fall 15: Echinokokkose

Fall 16: Seltene Viruserkrankungen / Hantavirus

Die richtige Recherche

Ansprechpartner und Portale für Seltene Erkrankungen

Verzeichnis der Leitsymptome/-befunde

Literaturverzeichnis

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Dr. med. Martin Mücke leitet die Ambulanz der InterPoD, die "Interdisziplinäre Kompetenzeinheit für Patienten ohne Diagnose" am Zentrums für Seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB). Ferner arbeitet er in einer allgemeinmedizinischen Praxis und ist dem Institut für Hausarztmedizin des Universitätsklinikums Bonn angeschlossen. Als Allgemeinmedizin weiß er, dass immer wieder Fälle in der Praxis vorkommen, die nicht nach "Schema F" diagnostizier- und behandelbar sind. Durchschnittlich dauert es sieben Jahre, bis Patienten ohne Diagnose einen Namen für ihre Erkrankung erhalten. In dieser Zeit leiden diese Patienten nicht nur an den Symptomen ihrer undiagnostizierten und damit nicht adäquat behandelbaren Krankheit, sondern auch an den psychischen Folgen, als "Simultan" oder "psychisch krank" abgestempelt zu werden.

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